婴儿出生有必要检查基因吗 孩子出生因黄疸住院,现在查出来中度贫血,有必要做基因检测吗?

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婴儿出生有必要检查基因吗

孩子出生因黄疸住院,现在查出来中度贫血,有必要做基因检测吗?

孩子出生因黄疸住院,现在查出来中度贫血,有必要做基因检测吗?

十二天黄疸值21,目前照蓝光黄疸已降至9,但现在查出来孩子中度贫血,医生让做基因检测,不知道到底要不要做?

还是有必要的。
黄疸加 中度贫血,医生让做基因检测,应该是想排出地中海贫血的可能。
地中海贫血地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。是由于遗传的基因缺陷致(基因缺失或者点突变)使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
地中海贫血根据病情轻重的不同,可分为轻型、中间型和重型。
轻型患者一般没有明显的症状和表现,无需治疗;
轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年;
重型患者出生数日就可以出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良等症状。
中间型和重型患者需要治疗。
当然,诊断地中海贫血,血液检查和症状特点是重要的依据,但是少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,而且由于基因调控的差异,即便是相同的基因突变患者也可以有不同的临床表现。因此,有条件还是做基因检测最好。

新生儿听力基因筛查需要做吗?为什么?

你好,耳聋基因检测具有重要意义,主要体现在:
①对耳聋从基因层面进行诊断。对于新生儿听力筛查不过关,或者已经是听力障碍的人群,尽早明确耳聋病因是非常重要的。如果是新生儿确诊为遗传性耳聋,可及时进行治疗预防由聋变哑。
②避免后天因素致聋(例如药物致聋等)。有些聋是后天的,例如药物致聋(线粒体遗传性耳聋)、大前庭水管综合征(一巴掌致聋)等,可以通过基因检测是否携带这些基因变异从而有效避免后天因素的致聋。
③优生优育。对于耳聋患者亲属或健康夫妇,通过耳聋基因检测可筛查是否携带耳聋致病变异,从而看是否存在生育耳聋患儿的风险,提前通过PGD或产前诊断进行干预。在我国,听力语言残疾者达2780万,其中单纯听力残疾2004万,占残疾人总数的24.6%,每年新生3万聋儿。其中60%以上的耳聋与遗传有关。很多耳聋患儿的父母是听力正常的,因此健康夫妻也有可能生育耳聋患儿,做好婚孕前遗传咨询,以及耳聋基因检测能有效预防耳聋患儿的出生。
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